The Court of Siam Thai Cattery
CAPITOLO 2 : GENETICA FELINA
Tutte le razze e varietà
di gatto ad oggi a noi note originano da mutazioni che alterano
i singoli geni portando alla creazione di nuove forme geniche,
ovvero di nuovi alleli, detti alleli mutanti che si differenziano
dagli alleli originari detti invece tipi selvatici. Il gatto
Wild -Type è il carattere iniziale della specie che
non ha subito mutazioni, esprime il fenotipo originario ed
è di colore brown tabby tigree a pelo corto.
Le mutazioni determinano la variabilità genetica per cui gli individui differiscono tra loro per uno o più caratteri: sono quindi mutanti rispetto al brown tabby tigree tutti gli altri gatti con caratteristiche fenotipiche diverse ovvero a pelo lungo, con diversi colori di mantello, i gatti senza coda dell’Isola di Man, gli Scottish con le orecchie piegate, i gatti nudi ecc. Queste mutazioni possono essere trasmesse alla prole, e vengono fissate tramite un processo di selezione naturale, che generalmente promuove le mutazioni favorevoli a scapito di quelle sfavorevoli, o indotto dall’allevatore qualora siano ritenute desiderabili. Quando si desidera fissare determinate caratteristiche fisiche dei soggetti della razza che si sta allevando, il metodo più rapido può essere l’accoppiamento tra consanguinei detto “inbreeding": maggiore è la consanguineità dei soggetti prescelti e minore sarà la variabilità genetica. Infatti, la consanguineità favorisce un grado elevatissimo di omozigosi: una razza pura e ben fissata si ottiene spingendo al massimo questo processo, ovvero quando tutti i geni sono allo stato omozigote. Però in questo modo vengono resi omozigoti anche quei geni recessivi sfavorevoli che si manifestano solo eccezionalmente in condizioni naturali di accoppiamento, ma che si esteriorizzano più facilmente con incroci consanguinei. Pertanto la pratica dell’inbreeding va esercitata soltanto con piena ed assoluta cosienza e cognizione dello stato di salute delle linee di sangue dei riproduttori con cui l’ allevamento lavora.
Con queste conoscenze di base e lo studio delle serie alleliche che determinano il colore, la struttura e la lunghezza del pelo è possibile prevedere con un discreto margine le caratteristiche fenotipiche di una cucciolata derivante da un oculato accoppiamento.
Il Wild Type è originato da queste coppie alleliche:
AA BB CC cucu DD fdfd GG HrHr ii JbJb LL mm mbmb oo pdpd
RR ReRe RoRo rdrd rsrs ss sdsd TT ww whwh
I geni che variano rispetto a questo tipo selvatico originale sono considerati MUTAZIONI ed originano nuovi colori, varietà e razze di gatti Quadro riassuntivo delle possibili coppie alleliche feline:
G= lettera identificante il Gene Nome= nome del gene D/r= Dominate/Recessivo S/M= Tipo Selvatico/Mutante C= coppia
allelica possibile.
Con l’asterisco* sono indicati i geni che pur essendo mutanti risultano dominanti sul tipo selvatico.
Il mantello del gatto.Il mantello del gatto è composto da tre varietà di pelo: Pelo di protezione o pelo primario: lungo, diritto e con maggiore spessore, è l’elemento protettivo del mantello, ne determina la colorazione, ed è abbondante nella parte superiore del corpo.Emerge da un poro indipendente ed è dotato di una propria ghiandola sebacea, sudoripara ed un muscolo piloerettore. Pelo intermedio: più sottile del pelo principale, ha un senso inverso al sottopelo ed ha un ruolo di isolamento termico. Sottopelo o pelo secondario: di tipo lanuginoso e tessitura fine. Gruppi da 5 a 20 peli secondari sono associati ad un unico pelo primario, emergono da un poro comune e possiedono una sola ghiandola sebacea. Il mantello ha un ruolo fondamentale nella regolazione della temperatura corporea, funge da barriera nei confronti di insulti meccanici e protegge dai danni dei raggi ultravioletti, grazie alla presenza della melanina che protegge le cellule dell’epidermide. Durante la crescita embrionale, i melanoblasti(cellule indifferenziate precursori dei melanociti) migrano dalla cresta neurale embrionale attraverso gli strati del derma per posizionarsi come melanociti nello strato basale dell’epidermide e alla radice dei peli, al fine di produrre ed impiantare granuli di pigmento nel pelo in crescita. La melanina è il pigmento responsabile del colore del pelo e della pelle del gatto e la sua sintesi è governata dall’enzima termosensibile tirosinasi, la cui attività viene aumentata a basse temperature e diminuita dal calore: infatti, il pigmento scuro assorbe la luce solare e la sua energia, tant’è vero che nei periodi di freddo più intenso il mantello dei gatti può assumere una colorazione più scura al fine di assorbire più calore ed energia possibile, proprio grazie alla aumentata attività tirosinasica a produrre maggior quantità di melanina a basse temperature (meno calore, più colore e viceversa ).
La melanina si trova nel pelo sotto forma di granuli, che possono assumere differenti forme e dimensioni: le differenti caratteristiche fisiche del granulo danno origine alle due famiglie principali della melanina:
- eumelanina, costituita da granuli di forma sferica che assorbono la luce, che determina i colori scuri della serie allelica B: nero (B), chocolate (b), cinnamon (bl) a pigmentazione densa ed i corrispondenti diluiti blu, lilac, fawn. - feomelanina, costituita da granuli di forma affusolata, quasi ovale, che riflettono parte della luce, respingendo le bande gialle, arancio e rossa della spettro luminoso, e determina i colori chiari della serie allelica O, ovvero il denso rosso e la sua forma diluita cream.
Il mantello del gatto si può presentare in diversi colori che si manifestano in diverse varietà: 1. Solido, o self: mantello di colore uniforme e privo di tigrature. 2. Tabby: il mantello presenta le tigrature tipiche dei felini selvatici.E’ caratterizzato da una M che si disegna sulla fronte, dalle striature sulle zampe e dagli anelli sulla coda. Il naso e gli occhi sono bordati da una linea scura e il tartufo è rosso mattone per i colori più scuri e rosa per quelli più chiari. 3. Tortie: geneticamente femminile, il mantello si manifesta come un mix di rosso e nero e si presenta o nella variante solida (tortie) o tabby ( torbie= tortie con tigrature tabby). 4. Pointed: il colore si concentra con maggiore intensità su maschera, orecchie, zampe, coda e genitali contrastando con il resto del mantello (classico della colorazione siamese). Il pointed può essere solido, tabby, tortie o tortie-tabby (detto anche torbie).5. Con bianco: le precedenti varietà mostrano varie estensioni di bianco.
Descrizione dei principali geni responsabili della colorazione del mantello del gatto THAI.GENE B: I colori eumelanistici non diluiti (nero, chocolate, cinnamon).Il gene B produce la pigmentazione scura stimolando le cellule di colorazione alla radice del pelo alla produzione di eumelanina, consistente di corpuscoli sferici che conferiscono al pelo un colore nero. Poiché la sintesi di eumelanina è sensibile al calore, il pelo può apparire di un nero più intenso a temperature più basse e ciò spiega perché in un gatto nero o comunque eumelanistico il colore alla base del pelo e quindi nella zona più calda vicino alla pelle è più chiaro, e anche perché nei Devon Rex neri, il cui mantello corto e modificato provoca maggiore dispersione di calore, il colore può apparire più scuro su faccia, orecchie, coda e zampe, che sono aree più fredde in quanto più distanti dai grandi fasci muscolari che producono calore: riassunto in una “regoletta”, meno calore più colore. Il gene nero B ha un allele b recessivo che produce una deformazione dei corpuscoli di pigmento che si allungano e ovalizzano originando la colorazione chocolate. L’altro possibile allele bl produce un colore ancora più chiaro detto cinnamon (cannella). L’ordine di dominanza è B, b, bl.
I colori eumelanistici diluiti (blu, lilac, fawn).Black, chocolate e cinnamon esistono anche in una versione diluita, prodotta dal gene di diluizione maltese indicato con la lettera d. La versione dominante D di produce colore denso, mentre la versione recessiva d, coppia allelica dd, dà luogo ad una diversa distribuzione spaziale delle particelle di pigmento che si traduce in un effetto visivo di minore intensità di colore: il nero diventa blu (cioè grigio con riflessi azzurri), il chocolate diventa lilac (detto anche frost o lavender) ed il cinnamon diventa fawn (daino).
GENE D:Allele D: Densità della pigmentazione.I granuli di melanina sono distribuiti in modo omogeneo dalla radice alla punta del pelo ed il fenomeno di assorbimento/riflessione della luce generato dalla pigmentazione omogenea appare come colore intenso. La Densità è determinata dalla coppia di alleli DD o Dd che inducono la pigmentazione densa; quando la luce interagisce con l’eumelanina viene assorbita e produce un colore più scuro nero, chocolat e cannella mentre la luce che interagisce con la feomelanina viene riflessa producendo il colore rosso. Allele d: Diluizione o maltesing.Quando la pigmentazione è disposta in modo disomogeneo a causa dell’aggregazione dei granuli di pigmento, con minor superficie libera in grado di interagire con la luce e di conseguenza con zone del pelo risultanti povere di pigmento, l’interazione luce-pigmento subirà delle modificazioni non omogenee e avverrà in misura inferiore, producendo un colore più chiaro chiamato diluito. La diluizione è determinata dalla coppia allelica recessiva dd, mutazione dell’allele D, che induce la pigmentazione rada; la luce viene assorbita meno e ne risulta un colore più chiaro: nero->blu; chocolat-> lilac; cinnamon-> fawn; rosso->crema. Il gene d cambia la disposizione delle particelle di pigmento ma non la loro forma quindi agisce su un tratto genetico diverso da quello relativo alla forma sferica o allungata del pigmento; infatti si trova su un locus diverso da quello del gene B. Pertanto l’interazione fra la serie allelica Be d è quella di due geni indipendenti tra di loro. Esempio: BBDD= nero; BBdd=blu
Esempio: Quadrato di Punnet relativo all’accoppiamento di due gatti BbDd nero con fattore chocolate e con fattore di diluizione; dimostrazione di come da due gatti neri possono nascere gatti chocolate, blu e lilac!!!
GENE A:
Agouti (A):L’allele dominante agouti A fa si che la melanina si addensi in un numero variabile di bande di colorazione scura trasversali alla lunghezza del pelo, mentre nelle restanti zone la scarsa densità della melanina fa si che il colore visibile sia grigio giallastro. Agouti è il colore di fondo che si vede tra le strie dei mantelli tabby, che si manifestano proprio grazie alla presenza di A.
Non-agouti (a):l’allele non agouti a, mutazione recessiva dell’allele agouti A, fa sparire le bande chiare che attraversano il pelo permettendo l’uniformità del colore su tutta la lunghezza del pelo che assume così tinta unita .Il colore del mantello apparirà solido,detto anche self, di colore uniforme dalla radice alla punta: pertanto un gatto solido avrà nel suo genotipo la coppia aa. Nei gatti self eumelanici quindi la coppia aa esercita la cosiddetta epistasi, cioè non permette il manifestarsi degli alleli della tigratura Ta, T e tb, pur essendo questi ultimi ancora geneticamente presenti. Talvolta nei cuccioli self possono residuare le cosiddette tigrature fantasma, che scompaiono con la crescita: le tigrature fantasma sono la dimostrazione che geneticamente tutti i gatti sono tabby ma non tutti sono Agouti. Eccezione alla regola: in presenza del gene O, che conferisce la colorazione rossa al mantello, l’azione del gene a non agouti non è del tutto efficace ed è questo il motivo per cui gli allevatori hanno difficoltà ad eliminare le tigrature (ghost markings) nei gatti rossi e crema solidi .
GENE T:
Serie degli alleli Tabby:è il tipico disegno tigrato del mantello del gatto indicato con la seguente serie allelica: -allele Ta Ticked Tabby (tipo Abissino); gene mutante dominante per cui ogni pelo del mantello presenta bande di colore diverso alternate, la cui radice è color albicocca mentre la punta mostra il colore di base. -allele T si esprime in due forme: 1. Mackerel (o tigrè) Tabby, con le tipiche striature che determinano un mantello tigrato, su spalle e cosce sono ben disegnate strisce sotttili, continue e parallele. E’considerato l’allele originale che ha dato origine alle successive mutazioni; 2.Spotted Tabby: i poligeni modificatori interrompono le tigrature formando piccoli spot rotondi che rendono il mantello maculato. -allele tb Blotched (o Classic) Tabby, allele recessivo il cui fenotipo si esprime solo in presenza della coppia tbtb: le striature determinano un aspetto marmorizzato, sui fianchi e sulle spalle compare il tipico disegno ad "ali di farfalla".
L’ordine di dominanza è Ta, T, tb. Il mantello tigrato è pertanto il frutto dell’espressione delle due serie alleliche AGOUTI+TABBY: il pelo delle striature scure ha colore uniforme, mentre il pelo nelle zone più chiare comprese tra le striature è di tipo agouti.
GENE O:
Colori Feomelanici.Il gene O, orange, causa la conversione dell’eumelanina in feomelanina trasformando il pigmento nero eumelanina di forma sferica in un pigmento di forma più allungata, ovvero la feomelanina,che produce il colore rosso. Il suo allele o invece non provoca questa trasformazione. Il gene O allo stato omozigote è epistatico su Agouti e non agouti, mascherandone la loro espressione; in presenza di O, l’azione del gene a non agouti nel far sparire le bande chiare in modo che il pelo appaia di un unico colore non è del tutto efficace e di conseguenza la coppia aa non sempre riesce a mascherare gli alleli tabby e ad uniformare il colore del mantello: per questo motivo gli allevatori incontrano difficoltà ad eliminare le tigrature nei gatti rossi e crema solidi. Poiché le tigrature sono pressochè sempre presenti nei gatti rossi sia tabby che self (anche se i peli lunghi tendono a confonderle), può essere difficile stabilire in base al fenotipo se quel gatto rosso possiede o meno l’Agouti geneticamente: comunque ci sono dei parametri che permettono di distinguere fenotipicamente un red self (aa) da un red tabby (A-): 1. Tartufo: nei gatti self è a tinta unita, nei tabby è bordato del colore di base del mantello. 2. Mento: nei gatti tabby il colore del mento è più chiaro. 3. Occhi: il tabby porta gli occhialini, infatti mostra un alone chiaro attorno all’occhio. 4. Orecchie: i self hanno le orecchie di colore uniforme, i tabby hanno l’”impronta del pollice” più chiara sul padiglione esterno. Qualora risulti ancora difficile la distinzione del self dal tabby si ricorre all’esame della progenie: se dall’accoppiamento con ad esempio un gatto solido non rosso (es. nero), nasceranno solo gattini solidi, il gatto rosso possiede aa nel genotipo, pertanto non è tabby. Ulteriori indicazioni possono essere fornite da un’attento studio del pedigree ed in ultima analisi si può ricorrere al test genetico per l’Agouti. Il gene O è anche epistatico sulla serie allelica eumelanica B, ovvero ne maschera l’espressione pur essendo B, b e bl geneticamente ancora presenti. Infatti le combinazioni genetiche BO, bO e blO (O che rispettivamente trasforma e quindi maschera il black, il chocolate ed il cinnamon) possono produrre tre diverse tonalità di rosso man mano più chiare e queste lievi differenze potrebbero anche essere apprezzabili. Ma si tratta di differenze talmente lievi da non essere sempre distinguibili fenotipicamente, e così ci si riferisce a tutti e tre questi colori come rosso. Altrettanto, le tre versioni diluite sono considerate un unico colore, il crema. O è il mutante dominante del gene o “selvatico” ed è sex-linked , in questo caso situato sul cromosoma X. In presenza di O, il gatto maschio è rosso o crema con genotipo emizigote XOY, in quanto possiede una sola X: mentre la femmina rossa ha genotipo XOXO se omozigote o XOXo, se eterozigote ed in quest’ultimo caso presenterà il particolare mantello tartarugato(tortoiseshell, tortie). Se nel patrimonio genetico di una tortie è presente il gene A, i disegni tabby si manifestano su tutto il mantello mentre si manifestano solo nelle aree eumelaniche in presenza contemporanea del gene S: una tortie tabby è chiamata Torbie. In sintesi:quando la X di un gatto maschio porta il gene O il micio risulta di colore rosso o crema, mentre quando porta il gene o il fenotipo apparterrà a uno dei colori neri. Una femmina invece può essere di tipo oo (eumelanistica), OO (rossa o crema), oppure Oo: e qui si ha una bella sorpresa in quanto l’allele O non risulta essere dominante su o ed il mantello si presenta come una miscellanea dei due colori eumelanistici e feomelanistici, producendo il bellissimo mantello a squama di tartaruga: le versioni diluite si chiamano, blucream, lilac-cream e fawn-cream. Ciò avviene grazie ad un fenomeno chiamato Inattivazione della X, o Lyonizzazione dal nome della ricercatrice che lo ha studiato nei primi anni ’60: in tutte le cellule dei mammiferi soltanto un cromosoma X tra i due cromosomi sessuali è attivo, mentre l’altro viene inattivato permanentemente. Ciò permette a maschi e femmine di avere lo stesso livello di espressione per i geni presenti sulla X che non hanno relazione con il sesso. Questo fenomeno avviene durante lo sviluppo embrionario di soggetti femminili, per cui ogni cellula di pigmentazione alla base del pelo inattiva casualmente o il cromosoma X di origine paterna o quello di origine materna, così da avere alla fine all’incirca il 50% delle cellule con l’uno, e l’altro 50% con l’altro cromosoma. Inoltre l’inattivazione della X è completa, permanente e viene propagata in maniera clonale.
Quindi nelle femmine Oo alcuni peli risultano rossi ed altri neri in relazione alla X che è stata inattivata, come ben illustrato in figura: quando viene inattivata la X carrier di rosso viene attivata la X carrier di nero e viceversa. Poiché l’inattivazione della X è casuale, ogni tortie sarà unica ed avrà un pattern diverso dall’altra. La trasmissione ereditaria del colore in presenza del gene O X-linked si può schematizzare così:
Da maschio rosso (O) + femmina rossa (OO) => maschi (O) e femmine (OO) rossi Da un maschio rosso (O) + una femmina non rossa (oo) (brown – o altro colore) => maschi non rossi (o) e femmine tortie (Oo) Da maschio non rosso (o) + femmina rossa (OO) => maschi rossi (O) e femmine tortie (Oo) Da un maschio rosso (O) + una femmina tortie (Oo) => maschi rossi (O) e non rossi (o) e femmine rosse (OO) e tortie (Oo Da maschio non rosso (o) + femmina tortie (Oo) => maschi rossi (O) e non rossi (o) e femmine non rosse (oo) e tortie (Oo)
Risulta evidente che dall’accoppiamento tra un soggetto rosso ed uno non-rosso, le femmine nascono sempre tortie e i cuccioli maschi prendono il colore della mamma da cui ricevono l’unica X. Invece da mamma tortie, i maschi nasceranno sia rossi che non rossi mentre le femmine nasceranno tortie o del colore del papà.
GENE C:
serie c degli alleli albini (colori sepia, mink e pointed).Il gene C produce una pigmentazione piena ed uniforme su tutti i peli di tutta la superficie del mantello ed è comune a tutti i gatti di colore solido (nero, blu, etc) ad esclusione dei gatti bianchi. Il gene C codifica la struttura corretta dell’enzima tirosinasi permettendone il completo funzionamento, assicurando così una sintesi di melanina tanto efficace da produrre il colore pieno su tutto il corpo. Serie allelica c: vi fanno parte le mutazioni recessive del gene C che si traducono in una pigmentazione man mano più schiarita del mantello. A causa della modifica strutturale della tirosinasi e del conseguente diminuito funzionamento, viene sintetizzata una quantità inferiore di melanina: questa serie è anche chiamata serie allelica albina, giacchè induce la diminuzione progressiva di pigmentazione sia sul pelo che sugli occhi.
Diritti d'autore:La versione integrale ed originale del Compendio di genetica felina, realizzato in esclusiva per CasaCamillo dalla Dr.ssa Marianna Mazzeo, può essere consultata sul sito dell’Allevamento Amatoriale Scottish Fold e British Shorthair. Il testo è protetto dal diritto d’autore e, pertanto, può essere riprodotto e/o distribuito, soltanto previa autorizzazione
dell’autore e con il rispetto delle condizioni previste
dalla legge.
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